Miljoonia vuosia sitten esi-isämme alkoivat asuttaa maata ja muuttuivat kaloista lukuisiksi selkärankaisiksi lajeiksi, joilla oli muun muassa jalat, kädet ja sormet. Ymmärrys siitä, miten nämä raajat syntyivät, on yksi vanhimmista tieteellisistä mysteereistä.
Tutkijat olettavat, että eläinten sormet ja kalojen evät ovat evoluutiossa yhteydessä toisiinsa. Ne ovat saattaneet syntyä saman geneettisen ohjelman puitteissa, mutta niiden alkuperän yksityiskohdat ovat edelleen tieteellisen keskustelun aiheena.
Kansainvälinen tutkijaryhmä on selvittänyt, että sormien muodostumisessa evoluutioprosessissa käytettiin vanhaa genomin aluetta, joka alun perin vastasi kloakan muodostumisesta, ei evien. Tutkimus on julkaistu Nature-lehdessä.
Biologit tutkivat paitsi sormien kehitykseen osallistuvia geenejä myös laajoja genomin ei-koodaavia alueita, jotka ohjaavat geenien ilmentymistä ja aktivoitumista. Näitä alueita kutsutaan ”säätelymaisemiksi”. Ne ovat paljon suurempia kuin koodaavat alueet, jotka muodostavat noin kaksi prosenttia genomista. Koodaamattomat alueet voidaan kutsua geenien ilmentymisen ohjaajiksi.
Tutkijat työskentelivät hiirten ja danio-rerio-kalojen genomin parissa. Ensin he erottivat molemmille lajeille yhteisen säätelevän maiseman, joka osallistuu hiirten sormien kehitykseen. Sitten biologit poistivat tämän suuren DNA-alueen kaloista CRISPR/Cas9-tekniikan avulla ja alkoivat tarkkailla kalojen alkion kehitysvaiheita.
Muutos johti geenin ilmentymisen menetykseen kloaakissa, mutta ei evissä. Kloaakki on elin, jossa monien lajien suoliston, erittymis- ja lisääntymisjärjestelmien pääteosat kohtaavat. Tutkijat selittivät tämän odottamattoman tuloksen sillä, että tämä alue on evoluution aikana käytetty uudelleen maalla elävien selkärankaisten sormien kehitykseen.
”Kloakan ja sormien yhteinen piirre on, että ne ovat pääteosia (rakenteita, jotka sijaitsevat biologisen akselin tai järjestelmän päässä – toim. huom.). Joskus ne ovat ruoansulatuskanavan putkien päitä, joskus jalkojen ja käsien päitä, eli sormia. Näin ollen molemmat koodaavat jonkin päätepistettä”, selittää Aurélie Hintermann, tutkimuksen tekijä, joka on osa hänen väitöskirjaansa.
Tutkijoita kiinnostavat säätelevät maisemat ohjaavat Hox-geenien aktivoitumista, jotka tunnetaan homeotetisina tai ”arkkitehtigeeneinä”. Ne määrittävät segmenttien tai elinten sijainnin ja identiteetin sekä ohjaavat kudosten kasvua ja erikoistumista. Nämä geenit ovat monimutkaisen tuhansien operatiivisten geenien verkoston huipulla ja ohjaavat niiden ilmentymistä. Näiden geenien mutaatio voi johtaa merkittäviin anatomisiin muutoksiin. Näiden geenien toiminta on erittäin tärkeää evoluutiolle.
”Se, että nämä geenit ovat mukana tässä prosessissa, on selvä esimerkki siitä, kuinka evoluutio luo uutta muokkaamalla vanhaa. Sen sijaan, että luotiin uusi säätelyjärjestelmä sormille, luonto muokkasi olemassa olevaa mekanismia, joka oli alun perin aktiivinen kloakissa”, kommentoi tutkimuksen aloitteentekijä professori Denis Duboule.
Saadun datan perusteella tutkijat päättelivät, että ensisijaisesti kehittyi operatiivisten ja koodaavien geenien säätelyarkkitehtuuri. Joskus koko geneettinen alue saattoi muuttua toisessa morfologisessa kontekstissa. Nyt tutkijoiden huomio on siirtynyt kysymyksestä, missä nämä muutokset ilmenevät genomissa, siihen, miten ne tapahtuvat.
